TRẠM Y TẾ XÃ TÁI SƠN

BÀI TUYÊN TRUYỀN

MỤC ĐÍCH Ý NGHĨA CỦA VIỆC SÀNG LỌC SƠ SINH

Sàng lọc sơ sinh là gì ?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và dối loạn chuyên hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ . Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Qua việc xét nghiệm có thể giúp các bác sỹ can thiệp kịp thời làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ chậm phát triển tâm thần kinh, và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Các hình thức sàng lọc sơ sinh đang có ở Việt Nam:

Khám tổng quát giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Ví dụ khèo chân, trật khớp háng bẩm sinh, hở hàm ếch

Xét nghiệm máu giúp phát hiện các bệnh lý bất thường bẩm sinh về nội tiết, chuyển hóa, đo độ bão hòa oxy qua da giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh phức tạp, do âm thanh ở tai giúp tầm soát khiếm thính.

Xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh ngay từ giai đoạn bệnh chưa có triệu chứng. Mẫu máu có thể lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch . Tại Việt Nam xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện 3 bệnh Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Tại các nước phát triển có thể xét nghiệm phát hiện được nhiều bệnh hơn, kể cả 1 số bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm bệnh lý nào ?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho các bệnh lý có tỷ lệ cao ở các nước châu á như thiếu men GPD, suy giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh, bệnh lý khiếm thính bẩm sinh.

Thiếu men GPD : Là bệnh khi cơ thể trẻ ko tổng hợp dc men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu . Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc , theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị bệnh tránh bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu vàng da.

Suy giáp bẩm sinh : Là bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hocrmon ( nội tiết tố ) giáp ít hơn bình thường dẫn đến não và cơ thể không phát triển. Trẻ sẽ bị ảnh hưởng trí tuệ chiều cao. Phát hiện sớm và điều trị bổ sung hocrmon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh : Là bệnh lý dối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau mất muối gây tử vong và nhầm lẫn giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời tránh tử vong , giảm thiểu tình trạng nam hóa, cơ quan sinh dục ngoài , gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái và ảnh hưởng phát triển tâm lý cuả trẻ sau này.

Bệnh tim bẩm sinh : Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 0/1.000 ca sinh, 25% trong đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng ( Tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đonạ đầu đời ) Những trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh ặng thường cho thấy tình trạng lâm sàng bình thường qua thăm khám trong vài ngày đầu sau sinh , tức thời gian trẻ được xuất hiện về nhà trước khi phát hiện. Hầu như các trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím tái cũng như nghe tim không thấy bất thường.

Sử dụng máy đo độ bão hòa oxy qua da không làm trẻ bị đau và chỉ mất khoảng 5 phút . Những tiến bộ của máy đo độ bão hòa oxy qua da giúp cải thiện đáng kể sự chính xác của test này trong xác định tình trạng giảm oxy máu từ đó giúp xác định sớm bệnh tim bẩm sinh nặng nhằm làm giảm tỷ lệ bạnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh khi mà trẻ bị bỏ sót chuẩn đoán.

Bệnh lý khiếm tính bẩm sinh : Hầu hết trẻ khiếm thính bẩm sinh không có người thân trong gia đình bị khiếm thính . Khiếm thính làm trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não . Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm khiếm thính, giúp can thiệp sớm ngay khi trẻ mới 1 tháng tuổi , trẻ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi.

Sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện ở mọi trẻ sơ sinh nhàm phát hiện sớm một số bệnh lý thường gặp . Qua đó chúng ta sẽ có chiến lược quản lý và điều trị sức khỏe cho trẻ tốt hơn trong tương lai. Góp phần bảo vệ thế hệ mai sau của chúng ta.